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科室介绍

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市新生儿疾病筛查中心是一九九八年经原市卫生局批准成立的专业筛查机构,是原山东省卫生厅首批验收合格的筛查中心,是国际新生儿疾病筛查学会会员单位。筛查中心承担全市新生儿遗传代谢病筛查、诊断和治疗任务,设有综合管理室、信息管理室、诊断治疗室、实验室,现有专业技术人员12人,其中高级3人,中级4人,初级5人。中心拥有新生儿遗传代谢病质谱筛查系统、全自动时间分辨荧光分析系统、全自动微量连续流动荧光分析系统。

市新生儿疾病筛查中心自1998年4月起开展了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的两病筛查。2009年6月经山东省卫生厅批准,新增了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。2014年市政府将应用串联质谱技术免费为全市新生儿筛查25种遗传代谢病列入为民办好的十件实事之一。2015年市政府将新生儿遗传病质谱筛查列入为民办好的十件实事,新增了新生儿耳聋基因筛查项目。

1998年4月至2016年12月,全市共筛查新生儿1575910例,确诊遗传代谢病患儿2540例,其中先天性甲状腺功能减低症1812例,苯丙酮尿症182例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症266例,先天性肾上腺皮质增生症65例,氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病222例,这些患儿经过筛查中心的治疗智能发育基本正常,有效避免了新生儿死亡或智能残疾、体格发育障碍。

我市连续多年将新生儿疾病筛查纳入政府为民办好的十件实事,尤其是近几年免费筛查或政府补助筛查政策的实施和串联质谱、核酸质谱等高新技术的应用,使全市99%以上的新生儿从中受益。目前我市每年将有近400名遗传代谢病患儿得到及时的确诊治疗,为降低全市出生缺陷发生率,提高人口素质发挥了重要作用。

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